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PD-A53T小鼠研究方向及表型：帕金森病模型

具体内容及相关参考文献：

PD-A53T小鼠在8个月大时，一些纯合子小鼠发展出逐渐严重的运动表型。该表型表现可在14-15月龄表现（平均）。仪容不整、体重减轻和行动能力下降先于运动障碍、部分肢体瘫痪、颤抖和无法站立。对8-12个月大的突变体的免疫组化分析显示广泛分布的a-突触核蛋白包涵体，在脊髓、脑干、小脑和丘脑密集堆积。-共核蛋白聚集包体的出现与运动损伤表型的发生相平行。轴突和髓鞘表现为进行性超微结构退化。免疫电镜和生化分析显示，神经元内包涵体主要由10~16 nm的o-突触核蛋白原纤维组成。突变小鼠中所见包涵体的结构、位置和发病与人类神经元共核病（如家族性帕金森病）的特征相似。此外，PD-A53T小鼠在6个月大时就表现出对气味的辨别和探测能力受损。纯合子小鼠是非生产性交配的发生率。

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